Defectos geneticos en la digestion de carbohidratos detras del sindrome del intestino irritable
Defectos genéticos en la digestión de carbohidratos detrás del síndrome del intestino irritable
Uno de cada diez personas sufre de síndrome del intestino irritable (SII), pero las opciones terapéuticas son escasas y generalmente de eficacia limitada debido a la etiología desconocida.
Un nuevo estudio, publicado en la revista Gut, aporta más evidencia de que los defectos genéticos en las enzimas que digieren carbohidratos pueden contribuir al SII.
El síndrome del intestino irritable (SII) es un trastorno gastrointestinal muy prevalente que afecta a alrededor del 10-15% de la población mundial. Los síntomas comunes del SII incluyen dolor abdominal, hinchazón, diarrea y estreñimiento. Aunque las causas del SII siguen siendo desconocidas, un número significativo de individuos asocia la aparición de sus síntomas con la ingestión de carbohidratos, y su eliminación o reducción controlada en la dieta parece ser beneficiosa, al menos en algunos pacientes.
Investigadores de CIC bioGUNE, miembro de BRTA, han publicado en la revista Gut que los cambios en el ADN de los genes involucrados en la digestión de carbohidratos predisponen al SII.
El equipo internacional, liderado por el Profesor Ikerbasque Mauro D’Amato del grupo de Investigación en Genética Gastrointestinal de CIC bioGUNE y la Universidad LUM, estudió una serie de enzimas responsables de la descomposición de carbohidratos dietéticos (llamadas CAZimas), y demostró que las variaciones genéticas en los genes correspondientes pueden afectar el riesgo de desarrollar SII en un individuo. Anteriormente habían informado que los defectos genéticos en la sacarasa-isomaltasa (SI, una enzima que digiere la sacarosa) aumentan el riesgo de SII. Estudiando datos de estilo de vida, genética y salud en 366,432 individuos de la cohorte poblacional UK Biobank, ahora proporcionan evidencia similar para otras dos CAZimas, las amilasas AMY1B y AMY2A que digieren el almidón.
“La mala digestión de azúcares y/o almidón debido a CAZimas disfuncionales puede llevar a síntomas de SII debido a su acumulación en el intestino inferior donde son fermentados por la microbiota intestinal causando hinchazón, gases, dolor abdominal y diarrea”, explica el Profesor D’Amato. “La composición genética específica de los genes de las CAZimas también puede explicar por qué algunas personas experimentan síntomas después de consumir alimentos ricos en almidón o sacarosa mientras que otras no”, añade. Esta información puede ser utilizada estratégicamente para intentar personalizar los enfoques dietéticos en el manejo del SII basado en el perfil genético de CAZimas de los pacientes, concluyen los autores en su publicación.
La investigación fue apoyada por financiamiento de investigación para MD’A de: la subvención PCI2021-122064-2A financiada por el MICIU/AEI y, por el programa "NextGenerationEU/PRTR" de la Unión Europea en el marco de la Iniciativa Conjunta de Programación Europea "Una dieta saludable para una vida saludable" (JPI HDHL) y del ERA-NET Cofund ERA-HDHL (GA N° 696295 del Programa de Investigación e Innovación Horizon 2020 de la UE); y la subvención PID2020-113625RB-I00 financiada por el MICIU/AEI.
UK Biobank: UK Biobank es una base de datos biomédica a gran escala y un recurso de investigación que contiene información genética, de estilo de vida y de salud anonimizada de medio millón de participantes del Reino Unido. La base de datos de UK Biobank, que incluye muestras de sangre, escaneos del corazón y el cerebro y datos genéticos de los participantes voluntarios, es accesible globalmente para investigadores aprobados que realizan investigaciones relacionadas con la salud en beneficio del interés público. El recurso de UK Biobank se abrió para uso en investigaciones en abril de 2012. Desde entonces, 30,000 investigadores de 100 países han sido aprobados para usarlo y más de 6,000 artículos revisados por pares que utilizaron el recurso han sido publicados. Puedes encontrar más información sobre UK Biobank en http://www.ukbiobank.ac.uk.
Referencia: Leire Torices, Andreea Zamfir-Taranu, Cristina Esteban-Blanco, Isotta Bozzarelli, Ferdinando Bonfiglio, Mauro D’Amato. Human CAZyme genes polymorphism and risk of IBS: a population-based study. Gut. DOI:10.1136/gutjnl-2024-333056.
Sobre CIC bioGUNE
El Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias (CIC bioGUNE), miembro de la Alianza Vasca de Investigación y Tecnología (BRTA), ubicado en el Parque Tecnológico de Bizkaia, es una organización de investigación biomédica que lleva a cabo investigaciones de vanguardia en la interfaz entre la biología estructural, molecular y celular, con un enfoque particular en la generación de conocimiento sobre las bases moleculares de las enfermedades, para su uso en el desarrollo de nuevos métodos diagnósticos y terapias avanzadas.
Sobre Ikerbasque
Ikerbasque - Fundación Vasca para la Ciencia - es el resultado de una iniciativa del Departamento de Educación del Gobierno Vasco que tiene como objetivo reforzar el compromiso con la investigación científica atrayendo, recuperando y consolidando investigadores excelentes de todo el mundo. Actualmente, es una organización consolidada que cuenta con 290 investigadores, que desarrollan su trabajo en todos los campos del conocimiento.
Sobre BRTA
BRTA es una alianza de 4 centros de investigación colaborativa (CIC bioGUNE, CIC nanoGUNE, CIC biomaGUNE y CIC energiGUNE) y 13 centros tecnológicos (Azterlan, Azti, Ceit, Cidetec, Gaiker, Ideko, Ikerlan, Leartiker, Lortek, Neiker, Tecnalia, Tekniker y Vicomtech) con el objetivo principal de desarrollar soluciones tecnológicas avanzadas para el tejido empresarial vasco.
Con el apoyo del Gobierno Vasco, el Grupo SPRI y las Diputaciones Forales de los tres territorios, la alianza busca promover la colaboración entre los centros de investigación, fortalecer las condiciones para generar y transferir conocimiento a las empresas, contribuyendo a su competitividad y difundiendo la capacidad científico-tecnológica vasca en el extranjero.
BRTA cuenta con una plantilla de 3,500 profesionales, ejecuta el 22% de la inversión en I+D del País Vasco, registra una facturación anual de más de 300 millones de euros y genera 100 patentes europeas e internacionales por año.
