Un estudio genético vincula defectos en la digestión del azúcar con el síndrome del intestino irritable
Un estudio genético vincula defectos en la digestión del azúcar con el síndrome del intestino irritable
La sucrasa-isomaltasa (SI) es una enzima intestinal esencial para la digestión de carbohidratos dietéticos, particularmente sacarosa y almidón.
La investigación destaca la sacarosa como un desencadenante clave de los síntomas intestinales en individuos con una predisposición genética a la mala digestión de carbohidratos, allanando el camino para la nutrición personalizada.
Un estudio reciente, publicado en Gastroenterology, ha descubierto un mecanismo genético que aumenta el riesgo de síndrome del intestino irritable (SII) y agrava los síntomas intestinales en individuos con copias defectuosas del gen SI. Este hallazgo ofrece nuevas perspectivas para futuras recomendaciones dietéticas y tratamientos personalizados en el SII.
Un nuevo estudio ha descubierto un mecanismo genético clave que aumenta el riesgo de síndrome del intestino irritable (SII) y agrava los síntomas intestinales en individuos que portan copias defectuosas del gen sucrasa-isomaltasa (SI). La investigación, publicada en Gastroenterology, sugiere que la sacarosa puede ser un desencadenante alimentario para individuos genéticamente predispuestos, ofreciendo nuevas perspectivas que podrían moldear futuras recomendaciones dietéticas y tratamientos personalizados en el SII.
La sucrasa-isomaltasa (SI) es una enzima intestinal crítica para la digestión de carbohidratos dietéticos, particularmente la sacarosa y el almidón. Estudios previos del equipo de Genética Gastrointestinal de CIC bioGUNE, miembro de BRTA, y LUM University sugirieron un vínculo genético entre los defectos en SI y el SII, donde ciertos cambios en el ADN causan una actividad enzimática reducida e ineficiente digestión de carbohidratos, induciendo síntomas como hinchazón, diarrea y dolor abdominal. Como su nombre indica, SI es un caso especial en que abarca dos enzimas con diferentes propiedades digestivas de carbohidratos (sucrasa e isomaltasa), ambas encontradas en la proteína SI codificada por un solo gen. Aunque investigaciones anteriores asociaron defectos genéticos en SI con el SII y respuestas a dietas bajas en carbohidratos, no estaba claro si la sucrasa y la isomaltasa juegan roles distintos en el riesgo de la enfermedad y la gravedad de los síntomas.
En el nuevo estudio, el equipo de Genética Gastrointestinal analizó datos genéticos y de salud de más de 360.000 individuos en el UK Biobank y encontró que los individuos con variantes defectuosas de la sucrasa estaban expuestos a un riesgo significativamente mayor de SII, mientras que aquellos con defectos en la isomaltasa no se vieron afectados. Al mismo tiempo, los portadores defectuosos de sucrasa (pero no de isomaltasa) experimentaron síntomas intestinales más severos y eran más propensos a evitar alimentos ricos en sacarosa. “Además de la maltosa del almidón (que también es digerida por otras enzimas), la sucrasa tiene la capacidad única de descomponer la sacarosa”, dijo el autor principal Mauro D’Amato, Profesor de Investigación Ikerbasque en CIC bioGUNE y Profesor de Genética Médica en LUM University, “y puede ser que este azúcar desencadene síntomas intestinales en individuos con defectos genéticos asociados con una función reducida de la sucrasa. Esto no solo contribuye a entender el riesgo de SII en personas predispuestas a la mala digestión de carbohidratos, sino que también apoya la idea de adaptar su tratamiento dietético en función de la genética”.
El SII afecta a millones en todo el mundo, a menudo con una patogénesis poco clara y opciones de tratamiento limitadas. Este estudio refuerza la importancia de la genética de las enzimas digestivas en la predisposición al SII y proporciona una justificación para las modificaciones dietéticas, como la reducción de la ingesta de sacarosa, en individuos genéticamente susceptibles. “Aunque se necesitan más estudios para validar estos hallazgos iniciales”, agregó Mauro D’Amato, “nuestros resultados pueden tener implicaciones para el desarrollo de nuevas herramientas de diagnóstico, estrategias dietéticas y terapias dirigidas a enzimas, orientadas a enfoques personalizados para la prevención y el tratamiento del SII”.
El estudio involucró a investigadores de España (CIC bioGUNE), Italia (LUM University y Universidad de Nápoles) y Alemania (Universidad de Medicina Veterinaria de Hannover), y recibió financiación del Gobierno de España MCIN/AEI/10.13039/501100011033 (PCI2021-122064-2A) y del Ministerio Federal de Educación e Investigación de Alemania BMBF (01EA2208B) bajo el paraguas de la Iniciativa de Programación Conjunta Europea “Una Dieta Saludable para una Vida Saludable” (JPI HDHL) y del ERA-NET Cofund ERA-HDHL (GA N° 696295 del Programa de Investigación e Innovación Horizonte 2020 de la UE).
Referencia: Torices L, Bonfiglio F, Esteban-Blanco C, Zamfir-Taranu A, Naim HY, D’Amato M. Domain-specific effects of sucrase-isomaltase genotype in irritable bowel syndrome. Gastroenterology. DOI: 10.1053/j.gastro.2025.01.242.
Sobre CIC bioGUNE
El Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias (CIC bioGUNE), miembro de la Alianza Vasca de Investigación y Tecnología (BRTA), ubicado en el Parque Tecnológico de Bizkaia, es una organización de investigación biomédica que lleva a cabo investigaciones de vanguardia en la interfaz entre la biología estructural, molecular y celular, con un enfoque particular en la generación de conocimiento sobre las bases moleculares de las enfermedades, para su uso en el desarrollo de nuevos métodos diagnósticos y terapias avanzadas.
Sobre Ikerbasque
Ikerbasque - Fundación Vasca para la Ciencia - es el resultado de una iniciativa del Departamento de Educación del Gobierno Vasco que tiene como objetivo reforzar el compromiso con la investigación científica atrayendo, recuperando y consolidando investigadores excelentes de todo el mundo. Actualmente, es una organización consolidada que cuenta con 290 investigadores, que desarrollan su trabajo en todos los campos del conocimiento.
Sobre BRTA
BRTA es una alianza de 4 centros de investigación colaborativa (CIC bioGUNE, CIC nanoGUNE, CIC biomaGUNE y CIC energiGUNE) y 13 centros tecnológicos (Azterlan, Azti, Ceit, Cidetec, Gaiker, Ideko, Ikerlan, Leartiker, Lortek, Neiker, Tecnalia, Tekniker y Vicomtech) con el objetivo principal de desarrollar soluciones tecnológicas avanzadas para el tejido empresarial vasco.
Con el apoyo del Gobierno Vasco, el Grupo SPRI y las Diputaciones Forales de los tres territorios, la alianza busca promover la colaboración entre los centros de investigación, fortalecer las condiciones para generar y transferir conocimiento a las empresas, contribuyendo a su competitividad y difundiendo la capacidad científico-tecnológica vasca en el extranjero.
BRTA cuenta con una plantilla de 3,500 profesionales, ejecuta el 22% de la inversión en I+D del País Vasco, registra una facturación anual de más de 300 millones de euros y genera 100 patentes europeas e internacionales por año.
